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赵家军教授:中国内分泌罕见病研究——机遇与挑战

2019-08-25 09:27:49医脉通
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核心提示:中华医学会第十八次全国内分泌学学术会议今天在武汉顺利召开,在8月22日上午的主会场上,中华医学会内分泌学分会主任委员、山东省立医院院长赵家军教授就“中国内分泌罕见病研究——机遇与挑战”为主题,进行了精彩报告,整理如下。


  导读:中华医学会第十八次全国内分泌学学术会议今天在武汉顺利召开,在8月22日上午的主会场上,中华医学会内分泌学分会主任委员、山东省立医院院长赵家军教授就“中国内分泌罕见病研究——机遇与挑战”为主题,进行了精彩报告,整理如下。

  罕见病的定义

  关于罕见病的定义不同的机构和国家并不统一,总体来说是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症,又被成为孤儿病。WHO对患病率低于总人口0.65‰到1‰界定为罕见病;欧盟将患病率低于1/2000者称为罕见病;美国将患病率1/1500或患病人口20万以内定义为罕见病;中国则将患病率低于1/50万;新生儿中发病率低于1/万的疾病称为罕见病(中华医学会,2011年)。

  罕见病的特点

  种类繁多:在已经发表的文献中有超过7000种疾病被称作罕见病,这些疾病涉及到很多系统。

  遗传因素:其中有80%的罕见病是由遗传因素引起,因为某些罕见病是隐性遗传病或者其他因素,每个人都有可能是罕见病致病基因携带者,因此每个家庭都有可能生育罕见病后代。

  罕见病不“罕见”:在2018年中国罕见病调研报告中提到,据WHO统计,全球约有4亿罕见病患者,中国约有1680万罕见病患者,因此在庞大人口基数的前提下,我们的罕见病并不“罕见”,临床医生需要对其有所了解。

  诊断困难:罕见病的漏诊和误诊率很高,调查表明有64.2%的罕见病患者被误诊过,而罕见病难以确诊,只有57.4%的患者于发病当年被确诊,有6.7%的患者历经10年以上才被确诊,另外,这些患者可能需要奔波多家医院才能够确诊,有15.9%的患者看病超过5家医院才被确诊,仅有24.7%的患者在一家医院就被确诊。

  可治性低:罕见病除了诊断困难之外,可治性也很低,95%的患者没有明确有效的治疗方案,仅有5%有明确的治疗方案,不到1%有药可治。

  病情严重:约90%的罕见病为严重疾病,30%的患者寿命不到5年。

  儿童多发:在2018年中国罕见病调研报告中提到罕见病中50%为儿童发病,而且致畸、致残率高。

  内分泌与代谢系统罕见疾病

  在第一批公布的罕见病目录中有35%与内分泌和代谢系统相关,上海市主要罕见病名录中内分泌与代谢疾病比例接近60%(59%),这可能与瑞金医院内分泌科的罕见病诊断病例较多有关,其中涉及到甲状腺、甲状旁腺、肾上腺以及性腺、脂代谢、骨代谢、糖代谢等方面的疾病。

  罕见病种类繁多,约占内分泌疾病种类的50%以上,约占内分泌疾患的2%-5%,临床明确诊断率不到30%,其中约有半数患者未能活至成年,致死率高。

  2018年山东省立医院遗传性罕见病数据分析得出,其各科室均有分布,但内分泌科、儿科及神经内科居多。通过基因水平确诊了40余种罕见内分泌代谢病,发现了72种新突变,揭示了罕见病的分子致病机制。

  罕见病的诊断

  对于有家族遗传病史,不符合常规及临床表现不典型,常规治疗方法效果不理想的内分泌患者需要考虑罕见病,进行相应的检查和诊断,重点关注以下几方面。

  1.临床症状表现:特殊表征、特殊气味、特殊家族史。

  2.代谢产物分析:代谢产物、单成分检测、代谢谱分析、代谢组学研究。

  3.基因组学研究:染色体检查、基因分析。

  4.蛋白(酶)学研究:酶活性、蛋白组学研究、蛋白结构分析、蛋白活性测定。

  罕见病的治疗

  目前针对内分泌罕见病我们采取常规治疗、基因治疗、孤儿药以及干细胞治疗几种方式。

  常规治疗:补充或替代治疗、拮抗或抑制治疗、外科手术治疗、对症及辅助治疗。

  孤儿药:价格昂贵。

  基因治疗:将外源正常基因导入靶细胞,纠正或补偿基因缺陷和异常。

  干细胞治疗:干细胞是一类具有自我复制能力的多潜能细胞,在一定条件下,它可以分化成多种功能细胞。通过把健康的干细胞移植到患者体内,替代和修复死亡和受损伤的细胞。激活休眠和处于抑制状态的细胞,通过旁分泌作用和免疫调控机制,促进细胞间电能力、电传导的恢复。

  罕见病研究——挑战和机遇

  最后,赵家军教授对我国罕见病的研究现状做了总结,挑战和机遇并存,任重而道远。

  1.中国多数罕见病发病率尚不明确。缺乏全国流行病学调查,各种罕见病发病率不确切,需要开展全国或区域性罕见病流行病学调查,在人口普查时加上疾病信息,或者进行专项罕见病调查。

  2.约三分之二的罕见病病例无法明确病因。需要加强病因学和发病机制的研究,共享病例资源,同时更多的人力和无力多中心协作。

  3.基因型与表型之间存在复杂关系。

  4.诊疗水平有待提高。因为其发病率低,许多临床医生并不熟悉罕见病的症状和体征,特别是早期诊断更加困难,因此需要建立多学科协作,建立区域性罕见病诊断中心,加快加强基因检测和分子检测服务,可以考虑由专职医生或遗传咨询师诊疗罕见病患者。

  5.治疗方法极少,预防效率低下。罕见病治疗手段匮乏,治疗效果差;孤儿药价格昂贵;预防效率低下。我们可以积极研制新的治疗药物,探索新的治疗手段(基因治疗和干细胞治疗),并完善三级预防,一级预防针对孕前,二级预防针对预期,三级预防针对新生儿。

  6.科研向临床应用转化。可以利用队列研究方法进行罕见病研究及孤儿药研发,发展基于罕见病发病机制的基因治疗,发展基于罕见病发病机制的酶替代治疗。罕见病机制研究促进常见疾病新药靶点的发现。

  本次CSE大会针对罕见病设立了专场报告,以帮助我们更好地了解罕见病。最后,赵家军教授针提出了美好的愿景,希望未来罕见病可防、可治、可愈。

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