苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，属于氨基酸代谢障碍类疾病。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而积累并大量从尿液中排出。过多的苯丙氨酸会干扰其他神经递质的合成，造成神经系统损伤。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及异常气味等。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童时期可能出现行为异常、情绪波动等问题。
可以通过血小板功能测定、脑电图、头颅磁共振成像等方式来评估大脑发育情况。此外，还可以通过血液或尿液检测特定的代谢指标，如苯丙氨酸浓度。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉可以有效控制病情发展，减少智力损害。必要时，医生可能会建议使用神经营养药物，如叶酸、维生素B6等。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸水平，确保其处于可控范围。同时，注意均衡饮食，避免高蛋白食物，以减轻症状并促进健康生活。
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