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苯丙酮尿症患者多吗?

2024-11-29 09:00:2739健康网
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核心提示:苯丙酮尿症患者比较少见。 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的氨基酸代谢障碍疾病,属于罕见的常染色体隐性遗传病。由于人群中携带致病基因的人数较多,但只有同时从父母双方获得异常基因才会发病,因此

苯丙酮尿症患者比较少见。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的氨基酸代谢障碍疾病,属于罕见的常染色体隐性遗传病。由于人群中携带致病基因的人数较多,但只有同时从父母双方获得异常基因才会发病,因此患病人数相对较少。

若患者的症状较为轻微或及时接受了治疗,其智力发育水平可能接近正常同龄人。

建议定期监测患儿的血苯丙氨酸浓度,以确保治疗效果,并减少神经系统损伤风险。

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