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苯丙酮尿症严重吗

2024-12-03 09:26:3739健康网
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核心提示:苯丙酮尿症是一种严重的遗传代谢疾病,需要及时的专业医疗干预。 此病症由于基因突变导致患者体内无法有效代谢苯丙氨酸,使其浓度升高,并产生有毒物质,损害大脑及神经系统发展。若不加以治疗,这些有害物质会持续

苯丙酮尿症是一种严重的遗传代谢疾病,需要及时的专业医疗干预。

此病症由于基因突变导致患者体内无法有效代谢苯丙氨酸,使其浓度升高,并产生有毒物质,损害大脑及神经系统发展。若不加以治疗,这些有害物质会持续累积,进一步加重病情,导致不可逆的脑损伤和其他并发症。

此外,如果患者在新生儿期就得到诊断和早期治疗,其智力发育水平可能接近正常同龄人。

因此,对于疑似或确诊为苯丙酮尿症的个体,应尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗,以减少神经系统的损害风险。同时,定期监测血液中苯丙氨酸浓度,确保其控制在目标范围内。

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