据统计，我国先天性甲状腺功能低下症发生率约为1/3000，女婴多于男婴（2：1），大多数患儿出生时无明显异常，少数患儿在新生儿期可表现为生理性黄疸期延长，便秘、腹胀、哭声小、喂养困难。
约70%患儿常在出生6个月后才出现明显的症状，如头大、眼距宽、鼻梁宽平，舌大而宽厚（巨舌）且常伸出口外，颈短、皮肤苍黄而干燥，毛发稀少，面部黏液性水肿，安静少哭，哭声小且声音嘶哑，腹胀、时常便秘。因食欲较差吃得少，孩子生长发育落后，表现为身材矮小，躯干长而四肢短小。化验甲状腺功能全套三个指标异常，即血清促甲状腺激素（TSH）明显升高，游离甲状腺激素（T4）降低，就可确诊。
不论何种原因造成的先天性甲状腺功能低下症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能。治疗开始时间越早越好，如果在生后1至4个月内便开始治疗，则预后相当好，80%以上的患儿智力发育可达到正常水平，但可能在智力和协调活动方面会有些轻微异常。
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