矮小症又称为生长迟缓性疾病,是指儿童的身高明显低于同种族、同性别、同年龄的正常健康人群。矮小症的早期临床表现主要是身材比同龄人偏小,且增长速度较慢等。
一、早期症状
1.生长缓慢:由于遗传代谢疾病或本身存在生长激素缺乏症,导致生长激素分泌不足而造成生长缓慢的情况出现,此时可表现为身长偏低,并且每年增加的幅度小于4cm,甚至更少。
2.骨骼闭合过早:骨软化症患者的钙和维生素D代谢失常,可能导致成年后身材矮小,而且骨头容易骨折,X线检查会显示骨干骺端临时钙化带消失,骨质比较薄,同时骨小梁排列不规则,类似串珠样改变,骨髓腔隙变窄或者消失的现象。如果患者在幼年时期就开始出现上述情况,则可能会引起矮小症,在早期会出现明显的身材矮小现象。
3.内分泌紊乱:甲状腺功能减低症患儿因合成甲状腺素减少,机体处于低下能量水平,生长发育落后于同龄儿,若病情未及时发现及治疗,可能影响最终身高,从而引发矮小症。
二、其他因素
苯丙酮尿症是一种常见的隐性遗传病,由于基因突变为苯丙氨酸羟化酶缺陷所致,属于氨基酸代谢异常病,其临床特点是尿中有较多的苯丙氨酸排出,血液中苯丙氨酸浓度增高,出生后数月出现神经系统损害的症状,如精神萎靡、嗜睡、喂养困难等,随着年龄的增长逐渐表现出典型症状,智力障碍严重者可发展为痴呆,如果不进行早期诊断和治疗,会导致严重的矮小现象。
当家长怀疑孩子患有矮小症时,应及时到医院就诊并完善相关检查,比如染色体核型分析、基因学检测等明确病因,然后对症处理。
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