苯丙酮尿症患者缺少苯丙氨酸转化酶，这会导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而影响大脑发育，引起智力障碍。
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使苯丙氨酸不能被正常代谢为酪氨酸。当苯丙氨酸在体内的浓度增高时，会影响神经递质的合成，特别是多巴胺的合成受阻，从而出现智力低下的现象。因此，苯丙氨酸转化酶的缺乏是导致苯丙酮尿症患者智力低下的主要原因之一。
此外，若患者存在饮食不当、感染等非遗传因素可能导致苯丙氨酸水平暂时升高，但通常不会持续影响智力发展。
针对苯丙酮尿症，早期诊断和治疗是非常关键的，可以减少智力低下和其他神经系统损害的风险。建议定期监测患儿的血液中苯丙氨酸含量，并根据医生指导调整饮食中的蛋白质摄入量。
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高苯丙氨酸血症的治疗方法
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