苯丙酮尿症最怕三个东西

苯丙酮尿症患者最怕低蛋白饮食、感染和未经控制的高苯丙氨酸摄入。

苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，致使苯丙氨酸不能正常代谢而蓄积，进而影响神经递质合成。过多的苯丙氨酸会干扰脑内多巴胺和去甲肾上腺素的合成，造成神经系统损伤。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及精神行为异常。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童期可能出现生长迟缓、皮肤白皙、头发黄褐色等特征性表现。

可以通过血氨基酸分析、DNA检测、新生儿筛查等方式确诊。其中，新生儿筛查通常在出生后3-5天采集脐带血样进行检测，以早期发现并干预该病。治疗包括特殊配方奶粉、低蛋白饮食以及定期监测血液中的苯丙氨酸水平。必要时可在医生指导下使用HAT类药物如BH4或PKU制剂来降低血液中苯丙氨酸含量。

患者应避免食用含高苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品和某些加工食品，并确保充足的蛋白质摄入以支持其健康状况。如有任何疑问或不适，请及时咨询专业医生。

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