苯丙酮尿症属于哪种遗传病

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其病因是由于基因突变导致酪氨酸代谢异常。

苯丙酮尿症是由位于12号染色体上的PAH基因突变所致，该基因编码的酶——苯丙氨酸羟化酶功能缺失，导致体内苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而积累并产生大量旁路代谢产物。典型表现为智力低下、皮肤、毛发色素减淡以及尿液有鼠臭味。其他可能的症状包括呕吐、腹泻、皮炎等。

可以通过血液或尿液检测来诊断苯丙酮尿症。其中血氨基酸分析可发现苯丙氨酸水平显著升高，尿蝶呤图谱分析有助于确定是否存在四氢生物蝶呤缺乏。早期诊断与治疗对改善预后至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉以限制苯丙氨酸摄入，同时补充四氢生物蝶呤家族衍生物以提高脑内多巴胺含量。

患者应定期监测血液中苯丙氨酸浓度，避免高蛋白食物如肉类和乳制品，确保均衡饮食，并接受适当的医学监督。

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