苯丙酮尿症缺乏酪氨酸

苯丙酮尿症是由于酪氨酸代谢关键酶缺乏导致的遗传性氨基酸代谢障碍疾病。

苯丙酮尿症是由于基因突变导致酪氨酸代谢途径中的酶缺失或活性降低，使酪氨酸不能转化为重要的神经递质前体物质。这使得苯丙氨酸及其有毒代谢产物积累，进而影响大脑发育。患者可能出现智力低下、运动发育迟缓、皮肤白皙、毛发色素浅淡等症状。此外还可能有行为异常，如兴奋不安、睡眠障碍等。

可以通过血小板鸟氨酸吡哆醛-磷酸吡哆酸转氨酶活性测定、尿蝶呤图分析、DNA测序等实验室检测手段来确诊。其中，尿蝶呤图分析可显示高香草酸含量增高。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉属于首选措施，同时需定期监测血液中苯丙氨酸浓度以调整饮食。必要时可在医生指导下使用HAT类药物如拉莫三嗪片、左乙拉西坦片等控制癫痫发作。

患者应保持均衡饮食，避免摄入高蛋白食物，以免加重病情。同时注意心理支持与教育，促进患儿的社会适应能力。

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