苯丙酮尿症严重吗?

苯丙酮尿症是严重的遗传代谢疾病，需要及时的专业医疗干预。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的氨基酸代谢异常，使血液中苯丙氨酸浓度升高，导致脑细胞发育受到抑制，进而影响智力发展。若不及时治疗，患者可能会出现智力低下、运动发育迟缓等问题，因此十分严重。

此外，苯丙酮尿症还可能伴随癫痫发作、行为异常或皮肤、毛发颜色较浅等特征。这些症状与中枢神经系统内神经递质合成受阻有关。

面对苯丙酮尿症，家长要定期监测患儿的血苯丙氨酸水平，并在医生指导下调整饮食计划以确保其健康成长。同时，关注患儿的心理健康，提供适当的支持和教育环境。

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