苯丙酮尿症儿童在新生儿期筛查中发现后,及早开始低苯丙氨酸配方奶粉喂养,并配合营养支持、行为疗法等措施,有助于控制血浆苯丙氨酸浓度,减少神经损伤,从而改善智力水平。
因为该疾病是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常,使苯丙氨酸不能正常转化成酪氨酸,进而影响脑内多巴胺、5-羟色胺等神经递质的合成,导致神经系统发育迟缓。若能在婴儿时期及时识别并采取低苯丙氨酸饮食,可以降低血浆中苯丙氨酸浓度,减轻神经损伤,有利于智力的恢复。
苯丙酮尿症儿童的智力恢复情况因人而异,取决于早期诊断与干预的及时性以及治疗的遵循程度。
家长需定期监测孩子的血苯丙氨酸浓度,以确保其处于目标范围内,并根据医生建议调整饮食计划。同时,关注孩子的情感和社会发展,提供适宜的支持和教育环境,促进其全面健康发展。
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擅长领域:对小儿胃十二指肠疾病、小儿腹泻、便秘,消化性溃疡,胃、十二指肠炎,消化道出血、营养不良、过敏性胃肠病等疾病的诊治有丰富的经验
擅长领域:妇科内分泌相关疾病诊治与研究。专业特长:更年期相关疾病,多囊卵巢综合征,绝经妇女骨质疏松,不孕不育,反复流产,闭经,月经紊乱(功血)等。主持及参与妇科内分泌相关国际合作、国家自然科学基金等科研项目13项。在系列期刊发表论文、论著及专著80 余篇(部),出版国家十一五重点继续教育光盘2张(绝经相关症状及疾病多层次个体化保健治疗,多囊卵巢综合征诊治进展及临床实践)。
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