苯丙酮酸尿症患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶而无法正常代谢苯丙氨酸。
苯丙酮酸尿症是由于遗传突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能被正常转化为酪氨酸，进而积累并产生有毒代谢产物苯丙酮酸。此病症可能引起智力低下、皮肤、毛发色素减退以及精神行为异常等。其中，智力低下表现为智商低于同龄人平均水平，可伴有运动发育迟缓；皮肤、毛发色素减退则可能导致皮肤白皙、头发颜色浅淡。
针对该疾病的诊断通常包括血氨基酸分析、DNA检测、脑电图检查等。通过血液中的氨基酸水平测定可以发现苯丙氨酸浓度升高，DNA检测可确认是否存在与苯丙氨酸羟化酶基因相关的突变。早期且适当的低苯丙氨酸饮食治疗对改善预后至关重要。此外，医生可能会建议使用BH4作为辅助治疗以提高苯丙氨酸羟化酶活性。
患者应定期监测血液中苯丙氨酸含量，避免高蛋白食物摄入过多，保持均衡饮食，同时注意心理和社会支持，促进患者全面健康。
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