苯丙酮尿症患者缺乏

苯丙酮尿症患者缺乏苯丙氨酸羟化酶。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能被正常代谢而累积，造成临床症状。该酶是催化苯丙氨酸向酪氨酸转化的关键酶，其缺乏导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而引发一系列临床表现。因此，苯丙氨酸羟化酶的缺乏是导致苯丙酮尿症患者出现相应症状的根本原因。

此外，苯丙酮尿症还可能与饮食不当、感染等因素有关，这些因素可能导致体内神经递质合成异常，进而加重病情。

对于苯丙酮尿症患者，建议定期监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保治疗效果，并避免高蛋白饮食中的天然蛋白质来源，以免诱发或加重症状。

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