卡尔曼综合征是一种由于多种原因导致的,以生长发育障碍为特征的综合征,起病多在婴儿期,一般女孩在出生后6个月开始出现症状,大概在出生后3岁到青春期开始出现症状。多大了不发育卡尔曼综合征,需要根据患者的临床症状、实验室检查、影像学检查来综合判断。
1、临床症状:如果是婴儿期的患者,会出现出生6个月后逐渐加重的生长发育障碍,主要表现为身材矮小,除身材矮小外,还伴有不同程度的智力障碍、尿崩、手足震颤、膝反射亢进、肌张力低下等症状。大部分患儿出生时身长正常,但出生后6个月开始逐渐加重,1岁后身高每年增长低于6cm,青春期前呈现倒错性生长发育,随后身高开始停止增长;
2、实验室检查:患儿血清生长激素测定、胰岛素样生长因子测定、甲状腺功能检查等,可能会出现血清生长激素低于正常水平,胰岛素样生长因子低于正常水平,甲状腺功能低下等症状;
3、影像学检查:骨龄通常落后于实际年龄,骨骺端发育不良,颅骨核磁可发现蝶鞍增大,鞍区有钙化点。
如果是在婴儿期,查体发现患儿身材比较矮小,家长应该及时带患儿到医院就诊,在医生的指导下完善相关检查,积极配合治疗,以免耽误病情。
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