卡尔曼氏综合征确诊

卡尔曼综合征是由于各种原因，导致的以苄基赖氨酸为主的蛋白质缺乏，伴有小脑发育不良的一种疾病。确诊卡尔曼综合征，需要具备以下条件：

1、年龄大于3岁，或者是青春期以后，体重下降10%以上;

2、需要排除其它的神经系统疾病，或者是内分泌疾病引起的继发性矮小;

3、卡尔曼综合征患者的父母双方，或者是一方具有下丘脑-垂体-甲状腺轴功能减退症，以及经过各种筛查，排除其它的器质性病变，或者是功能性病变;

4、卡尔曼综合征患者的血清中，促甲状腺激素水平明显升高;

5、卡尔曼综合征患者的尿蝶呤明显增高;

6、必要时，可做一些基因检测，如基因突变的情况下，可以先明确是否为卡尔曼综合征，还是其他原因引起的矮小。

对于卡尔曼综合征，主要是根据症状、病史、体格检查，以及必要的实验室检查来确诊。对于卡尔曼综合征患者，主要是针对于高血压、低血糖、甲状腺功能减退，或者是肾上腺皮质功能减退等，进行相应的治疗。

此外，对于卡尔曼综合征患者，还应注意避免心血管疾病、糖尿病、甲状旁腺功能减退等疾病，积极治疗原发病。

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