怎样确诊卡尔曼氏综合征

卡尔曼综合征是一种由于多种原因，导致的以虹膜色素颗粒沉积为主要病理改变的遗传性疾病。确诊卡尔曼综合征，需要前往医院，经过专业医生的临床检查进行确诊。

1、家族史：卡尔曼综合征的家族史，是确诊卡尔曼综合征的重要依据之一。若家族中有患卡尔曼综合征的人，其他家族成员患病的风险会有所升高;

2、症状：患者通常会因虹膜的色素颗粒沉着，而出现特征性的改变，如虹膜周边出现放射状的细小不规则的色素斑，其颜色范围不一;

3、眼部检查：通过裂隙灯显微镜检查，可发现患者虹膜的色素颗粒较为突出，但虹膜的周边界限清楚，周边的虹膜色素可以随着年龄的增长而减少;

4、辅助检查：通过眼底血管造影，可发现患者的视网膜上有大量的脂质渗出，一般在视网膜的血管壁上，有空泡形成;

5、染色体检查：进行染色体检查，可以发现患者的虹膜色素颗粒的染色体有大量的染色体异常，如超微结构畸变或者核型分析等;

6、其他：若在患者的家族中，有类似疾病患者，其他近亲属有类似疾病的患者，当患者出现异常面容、生长发育迟缓、智力低下等临床症状时，可高度怀疑为卡尔曼综合征。

若患者出现卡尔曼综合征，建议及时就医，在医生的指导下应用甲磺酸溴隐亭片，以免延误病情。同时患者应注意保持心情愉悦，避免过度紧张，注意劳逸结合，多摄入富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶等，养成良好的生活习惯和饮食习惯。

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