身材矮小遗传代谢病

身材矮小可能由遗传代谢病引起，这些疾病会影响儿童的生长发育，导致身高低于同龄人。

遗传代谢病是一类因基因突变导致体内酶或蛋白异常而引发的一系列代谢障碍。这些代谢障碍影响了机体对营养物质的吸收和利用，进而干扰正常的生长发育过程，导致身材矮小。患者可能出现生长迟缓、智力低下、特殊面容等症状。其中，生长迟缓指的是身高明显落后于同年龄同性别正常人群平均值两个标准差以上；智力低下表现为IQ低于70，伴有适应性行为缺陷；特殊面容包括头围小于正常范围、前额突出、眼距增宽等。

针对遗传代谢病引起的身材矮小，可以进行血生化检测、尿液分析以及基因测序等检查项目。通过上述检查可帮助识别特定的代谢异常并指导进一步诊断。治疗策略需个体化制定，通常包括饮食调整、营养支持以及药物治疗。饮食调整旨在优化患者的营养摄入，如补充维生素D和钙质；营养支持可能涉及使用特殊的配方奶粉或添加特殊辅食；药物治疗则依据具体代谢障碍类型给予相应药物，如胰岛素样生长因子替代疗法。

面对遗传代谢病引起的身材矮小，家长应关注孩子的营养均衡与生长监测，在医生指导下进行适当的运动锻炼以促进身体发育。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。