遗传代谢病筛查取报告

遗传代谢病筛查，通常是指通过基因检测的方式，筛查出先天性、遗传性疾病的高危风险人群。遗传代谢病筛查的报告内容包括疾病史、临床表现、家族史、辅助检查等，根据上述信息判断是否会患有遗传代谢病。

1、疾病史：通过了解遗传代谢病的起病时间、疾病进展、疾病的家族史、疾病的症状、疾病的病因、加重因素、治疗措施等，判断是否会患有遗传代谢病;

2、临床表现：包括皮肤、眼睛、心脏、肝脏、血液、尿液等方面的异常，以及可能存在的发育异常，通过检查结果判断是否会患有遗传代谢病;

3、家族史：了解遗传代谢病的家族史，判断是否会患有遗传代谢病，并了解其家族成员是否存在相应的症状表现，例如智力障碍、听力障碍、运动障碍、共济失调等;

4、辅助检查：通过遗传代谢病的筛查，还可以进行血液检查、尿液检查、肝功能、肾功能、基因检测等辅助检查，了解是否存在遗传代谢病。

此外，如果需要筛查遗传代谢病，建议带好以往的检查结果，或者咨询专业的遗传代谢病筛查机构。如果家属存在遗传代谢病，在怀疑存在遗传代谢病时，应及时带其进行遗传代谢病的筛查。在遗传代谢病的筛查过程中，可能会检查出先天性、遗传性疾病，做到早发现、早治疗，改善患者的生存质量。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。