小儿遗传代谢病如何检查

小儿遗传代谢病可以通过血氨基酸分析、尿有机酸测定、酶活性检测、基因检测和染色体分析来进行诊断。由于遗传代谢病可能影响多个系统，建议寻求遗传代谢专科医生或儿科代谢专家进行评估和治疗。

1.血氨基酸分析

通过测量血液中的氨基酸水平来评估儿童的代谢状态，以筛查遗传代谢疾病。采集静脉血样后，将样本送往实验室进行分析，通常需空腹至少8小时。

2.尿有机酸测定

此项目用于检测是否存在多种有机酸积累的情况，有助于诊断某些遗传性代谢疾病。患儿需要提前准备清洁的容器，并在医生指导下收集晨起后的第一次尿液样本送检。

3.酶活性检测

通过检测特定酶的活性来帮助识别某些遗传代谢障碍，如半乳糖血症或苯丙酮尿症。可能涉及抽血并提取细胞培养物，在专业人员监督下完成。

4.基因检测

针对特定基因突变引起的遗传代谢疾病的诊断提供直接证据。一般采用外周血DNA提取和高通量测序技术对目标基因进行分析。

5.染色体分析

对于存在生长发育迟缓、智力低下等疑似染色体异常症状的小孩，可辅助判断是否由染色体异常所致。常规采集胎儿细胞标本，经过培养后制备成核型分析样品，然后使用显带技术对其进行分析。

以上各项检查前，应避免进食高蛋白食物12-24小时，以免影响氨基酸水平的准确性。若发现异常结果，应及时咨询医生进行进一步的诊断和治疗。

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