fgfr1基因突变卡尔曼氏综合征

FGR又称为慢性肾病，主要临床症状为大量蛋白尿、高血压、水肿等，FGR1基因突变卡尔曼综合征是指以肾小球滤过率下降和体内蛋白质代谢失调为特征的一种肾脏疾病，目前病因尚不明确，通常认为与家族遗传有关。

1、症状：主要表现为蛋白尿，即尿中泡沫增多且不易消失，多为持续性蛋白尿，微量蛋白尿较少见，患者还可表现为血尿、水肿、高脂血症等，30%的患者可在10年内出现肾功能不全，20%的患者最终将发展至终末期肾衰竭;

2、治疗：FGR1基因突变卡尔曼综合征以对症治疗为主，如在医生指导下使用血管紧张素转化酶抑制剂，包括卡托普利、依那普利等，或者血管紧张素II受体拮抗剂，包括氯沙坦、缬沙坦等。在应用药物的同时，建议调整饮食结构，即低盐饮食，避免进食腌制品、加工肉类食品，以及高嘌呤饮食，如动物内脏、海鲜等，以免加重肾脏负担，导致病情加重;

3、护理：由于FGR1基因突变会导致肾脏结构和功能异常，因此患者需要多休息，避免劳累，注意预防受凉感冒，以免加重病情。此外，患者平时需注意皮肤和黏膜的清洁，勤换衣物，以免出现皮肤感染。在皮肤破损时，需要及时进行消毒处理;

4、预后：大多数FGR1基因突变型患者经积极治疗后，预后良好，不会影响患者的生存和生活质量。少数未经治疗的患者，可能会发展为终末期肾衰竭和尿毒症。

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