卡尔曼综合征前期检查费用

卡尔曼综合征前期检查费用大概为1000-2000元，具体费用取决于检查项目的类型，如血清学检查、影像学检查、内脏功能检查、基因检查等。

1、血清学检查：血清学检查主要包括戈谢试验、G6PD缺乏症筛查等，戈谢实验是由于戈谢细胞内β-葡萄糖苷酶缺陷，使葡萄糖脑苷脂在细胞内过度堆积，在应用葡萄糖脑苷脂后，可出现葡萄糖脑苷脂在血中的沉积，是戈谢病的确诊试验。G6PD缺乏症患者可在医生的指导下进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定，用于戈谢病的诊断和筛查;

2、影像学检查：如X线检查，通过X线检查可以观察骨骼的病变情况，了解是否有骨折、畸形，以及是否有肝脾肿大，胸部CT、肺部CT检查可以了解是否有肺间质病变、胸膜病变、心脏病变等。此外，心电图、超声心动图、腹部超声等检查可以初步了解是否有心脏病变、肝脾肿大等;

3、内脏功能检查：通过内脏功能检查可以了解是否有脂肪肝、肝炎、肝硬化等，患者可遵医嘱进行肝功能、肾功能、心电图、心脏彩超等检查;

4、基因检查：基因检查主要应用于家族性戈谢病，需由专业医生进行基因突变的检测。基因检查费用较高，不同地区存在不同的价格，建议患者到当地医院进行咨询。

戈谢病患者除了前期检查以外，还要在医生的指导下进行其他检查，由于戈谢病是一种隐性遗传病，因此男性患者需要避开女性月经期，在进行采血之前需要空腹，避免由于月经导致检查结果不准确。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。