卡尔曼氏综合征诊断标准

卡尔曼综合征是由于各种原因，导致的以苄基赖氨酸为主的蛋白质缺乏，因而呈现高发病、低脂肪、无力、发育迟缓、智力低下等症状的综合征。其诊断标准包括临床症状、实验室检查、影像学检查等方面。

1、临床症状：患者具有小脑发育不良、身材矮小、面部下垂、舌头大而宽、耳大、声音嘶哑、身体不同部位的脂肪沉积、皮下脂肪减少、肌肉不发达、心脏畸形等临床症状。部分患者还可出现眼球震颤、抽搐、不耐受、精神异常、内分泌紊乱、睡眠障碍等症状;

2、实验室检查：对于卡尔曼综合征的患者，一般需要做血浆脂蛋白电泳、血清转铁蛋白、尿酸、甲状腺功能、促甲状腺激素等实验室检查项目;

3、影像学检查：对于卡尔曼综合征的患者，还应做心脏超声、CT、核磁共振等影像学检查项目，有助于判断是否有心脏畸形、腺体异常、胸腺发育不良等情况。

此外，对于卡尔曼综合征的患者，在诊断后还需及时采取治疗措施，可遵医嘱使用左旋多巴、氯氮平、醋酸氢可的松等药物，进行治疗，还可进行手术治疗，如胸腺切除手术。卡尔曼综合征的患者经过积极治疗后，一般可治愈，无需过于担心。

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