卡尔曼氏综合征的染色体

卡尔曼综合征与染色体核型改变有关，核型改变又分为常染色体改变和性染色体改变。常染色体改变多见于唐氏综合征，性染色体改变多见于克氏综合征，即无睾症、小睾症等。

1、常染色体改变：多见于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等，60%患者为常染色体改变，属于先天性遗传病，即唐氏综合征。此外，以21-三体综合征为例，又称为唐氏综合征、先天愚型，属于先天性染色体异常，也会导致患者出现相关症状;

2、性染色体改变：多见于青少年女性，比如在妊娠早期，孕妇服用致畸药物或感染病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等，可能导致胎儿染色体异常，出现相关症状。

卡尔曼综合征的患者，一般会有特殊面容、智力障碍、生殖器发育异常、多囊肾、尿道下裂等症状。通常在孕期中期，胎儿会出现明显的特殊面容，如眼裂小、眼距宽、鼻根低平、耳廓小，头小而圆、面部短而圆，四肢短而弯，上半身长于下半身，部分患者还会出现脐疝、腹股沟疝等。同时，还可能会有智力障碍、生长发育迟缓、身材矮小、性发育迟缓等情况。如果孕妇检查出为卡尔曼综合征，建议在医生指导下终止妊娠。如果想要生育，建议在孕期加强产检，如无创DNA检查、羊水穿刺等，明确胎儿是否存在异常染色体。

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