唐式筛查出现三高综合症

唐氏筛查出现三高综合症通常指的是21-三体综合征、18-三体综合征以及神经管缺陷的联合综合征，是先天性愚型婴儿的典型表现。唐氏筛查是用于判断婴儿是否患有21-三体综合征的方法，主要是通过查血清生化指标，初步进行判断，如出现三高综合征应积极进行相关治疗。

1、21-三体综合征：属于先天性愚型婴儿的典型表现，可表现为智力障碍、发育迟缓、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等，唐氏筛查检查结果可表现为高风险或者低风险。因此，如果唐氏筛查检查结果为21-三体综合征，应进一步进行无创产前DNA检测或者羊水穿刺产前诊断，明确诊断后应及时终止妊娠;

2、18-三体综合征：属于先天性愚型婴儿的典型表现，通常会出现智力障碍、发育迟缓、语言障碍、小头畸形、前额突出、眼球突出、耳朵畸形等，还可能会伴有先天性心脏病或者肾脏疾病。唐氏筛查检查结果为18-三体综合征，建议终止妊娠;

3、神经管缺陷的联合综合征：属于先天性愚型婴儿的临床表现，通常会出现智力障碍、发育迟缓以及癫痫发作，还可能会出现小头畸形、前额突出、眼球突出、耳朵畸形、小脑发育不良等。如果唐氏筛查检查结果为18-三体综合征，建议进行无创产前DNA检测或者羊水穿刺产前诊断，明确诊断后应及时终止妊娠;

4、其他：比如21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等其他疾病，都可表现为唐氏筛查出现三高综合症，唐氏筛查结果也可表现为高风险或者低风险。

因此，当孕妇进行唐氏筛查出现三高综合征时，可联合羊水穿刺检查、无创产前DNA检测、羊水穿刺产前诊断等其他检查，共同判断胎儿是否有可能患有21-三体综合征或者18-三体综合征。

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