足底血遗传代谢病苯丙氨酸

足底血遗传代谢病苯丙氨酸，属于常染色体隐性遗传病，较为少见。苯丙氨酸是人体必须的一种氨基酸，主要通过肝脏代谢，可分为苯丙氨酸羟化酶、苯丙氨酸脱氢酶，以及二羟基苯丙氨酸。

1、苯丙氨酸羟化酶：人体内的苯丙氨酸羟化酶，是人体内较为重要的一种酶，能够将苯丙氨酸转化为酪氨酸，在人体的各种组织中广泛存在，当人体血液中的苯丙氨酸浓度较高时，会引起人体的特异性反应，如脑发育异常、癫痫、肝脏损伤等;

2、苯丙氨酸脱氢酶：此种酶也存在于肝脏中，但其相对较少，主要通过其他的代谢途径，如红细胞中的血红蛋白也会被破坏，导致人体的红细胞被破坏，从而引起溶血性贫血、肝硬化等疾病。

苯丙氨酸在人体的代谢途径中，可与尿素循环中的二羟基苯丙氨酸共同结合，来减少人体内的苯丙氨酸含量，能够较为有效地预防一些疾病，如白血病、肝硬化等。如果人体内的苯丙氨酸羟化酶出现缺陷，可导致患者的血液中，苯丙氨酸浓度较高，引起苯丙酮尿症，可出现智力发育异常、尿液和汗液有鼠臭味等症状。

如果发现苯丙氨酸偏高，建议及时到医院就诊，进行相关检查，如尿蝶呤图谱分析、红细胞蝶呤图谱分析、B超、CT、碳13呼气试验等，以明确病因，在医生的指导下进行治疗。

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