遗传代谢病为什么要复查

遗传代谢病是由于遗传缺陷，导致机体代谢异常的疾病，因此需要进行复查，检测疾病是否已经发生。遗传代谢病复查的目的，主要是明确诊断、明确遗传代谢病的类型、筛查遗传代谢病的致病基因、评估疾病的治疗效果。

1、明确诊断：通过基因检测，可以明确是否存在致病基因，从而明确诊断遗传代谢病，并且可以根据基因检测的结果，进行后续治疗;

2、明确遗传代谢病的类型：通过基因检测，可以明确遗传代谢病的类型。常见的遗传代谢病，包括戈谢病、线粒体脑病、肝豆状核变性等，而不同类型的遗传代谢病，在复查时所做的项目也会有一定区别;

3、筛查遗传代谢病的致病基因：通过遗传代谢病的筛查，可以筛查出遗传代谢病中可能的致病基因，从而可以根据致病基因的类型，选择后续的治疗措施;

4、评估疾病的治疗效果：遗传代谢病经过规范治疗后，可以评估治疗的效果。如果是丙戊酸钠、苯巴比妥等药物诱导的遗传代谢病，在治疗后可以减少发作，甚至达到临床治愈。而对于其他类型的遗传代谢病，则需要评估是否存在耐药性，并且根据药敏试验，选择合适的药物进行治疗。

此外，遗传代谢病患者在日常生活中，建议保持低脂、低糖饮食，尽量避免摄入高脂肪、高糖食物，也尽量不要饮用兴奋神经的饮品，如咖啡、浓茶等。同时建议适当运动，从而提高身体抵抗力。

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