遗传代谢病患者进行尿检时,通常会检测尿黑酸。
尿黑酸是一种由苯丙酮尿症引起的代谢产物,该疾病是由酪氨酸代谢过程中酶的缺陷所导致的。通过检测尿黑酸的存在与否,可以辅助诊断是否患有苯丙酮尿症或其他相关的遗传代谢疾病。但需注意的是,单凭尿黑酸阳性并不能完全确认诊断,还需要结合其他相关检查及临床症状进行评估。
除了尿黑酸外,可能还会检测到胆红素、肌酐等指标,以评估肾功能和肝脏健康状况。
在进行遗传代谢病的相关检测前,应避免摄入高蛋白饮食以及含黄嘌呤较高的食物,以免影响结果准确性。
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