遗传代谢病影响大脑

遗传代谢病是一组因遗传缺陷，导致的氨基酸代谢缺陷疾病，影响大脑，主要包括苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症、先天性甲状腺功能减退症、枫糖尿病等。

1、苯丙酮尿症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患者可表现为智力低下、生长发育迟缓，以及皮肤、毛发和眼色素变淡，尿液或汗液有鼠臭味等;

2、先天性高氨酸血症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，患者可表现为呕吐、嗜睡、发育迟缓、小头畸形、肝脾肿大等;

3、先天性甲状腺功能减退症：因甲状腺激素合成不足，或甲状腺激素的作用减弱，导致全身性低代谢综合征，患者可表现为表情淡漠、面色苍白、皮肤粗糙、毛发稀疏、眉毛脱落、耳聋、智力低下等;

4、枫糖尿病：是一种由于先天性分解代谢障碍，使肝脏、肾脏等组织，无法从食物中摄取足够的糖原，导致脂肪和蛋白质分解增加，血糖升高，并引起一系列的功能异常。患者可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤粗糙、面色苍白、喂养困难等。

此外，一些遗传代谢病可影响大脑，如小儿脑白质营养不良、肝豆状核变性等，这些疾病可导致大脑功能异常。因此，若家族中有这类疾病的患者，建议进行遗传代谢病的相关筛查，做到早发现、早治疗，以免延误病情。

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