遗传代谢病_罕见病讨论群

遗传代谢病是一类由于遗传缺陷，导致物质代谢障碍的疾病，而临床上常见的遗传代谢病有戈谢病、苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症、小儿甲基丙二酸血症、先天性高氨酸血症等。目前的医学水平上，尚没有可以治愈的遗传代谢病，所以一般都是针对各种症状进行对症治疗，通过缓解症状，提高患者的生活质量。

1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，导致的一种溶血性疾病，患者可表现为发育迟缓、骨骼畸形、面色苍白、头晕、疲劳、呕吐、腹泻等症状。通常可采取造血干细胞移植治疗，也可遵医嘱使用维生素B12、叶酸进行辅助治疗;

2、苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患者可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤以及毛发色素浅淡、尿液或汗液有鼠臭味等症状。临床上一般采取低苯丙氨酸饮食，也可遵医嘱使用左旋多巴、盐酸苯丙氨酸注射液，或者口服盐酸苯丙氨酸缓释片等药物进行治疗;

3、先天性高氨酸血症：是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏，导致肝脏内葡萄糖苷酸环化酶活性降低，新生儿可表现为喂养困难、嗜睡、呼吸窘迫、癫痫等症状。一般可遵医嘱使用盐酸精氨酸注射液，或者口服苯丙酸诺龙注射液等药物进行治疗;

4、小儿甲基丙二酸血症：是由于甲基丙二酰辅酶A代谢缺陷，使丙二酰辅酶A蓄积，血液中的丙二酰辅酶A浓度明显升高，可引起生长发育迟缓、反复呕吐、皮肤损害等症状。通常可遵医嘱口服维生素B12、叶酸进行治疗，或者使用盐酸普萘洛尔、胰岛素注射液进行治疗。

此外，一些遗传代谢病还可能会造成小儿半乳糖血症、苯丙酮尿症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性高胱氨酸血症等，建议及时就医进行鉴别诊断。

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