遗传代谢病是一类由于遗传缺陷,导致的代谢产物在机体内积聚并引起的疾病,所以遗传代谢病包括内分泌病。遗传代谢病的种类较多,如线粒体代谢病、脂肪代谢病、糖原代谢病、维生素代谢病等,常见疾病如下:
1、线粒体代谢病:是由于遗传缺陷导致的线粒体结构、功能异常,致使细胞呼吸链及能量代谢障碍而产生的疾病。通常可分为四大类,即脂肪代谢病、糖原代谢病、维生素代谢病及叶酸代谢病等;
2、脂肪代谢病:主要是脂肪酸代谢异常引起的疾病,通常可分为四种,即脂肪肝、糖原累积病、糖原合成障碍、肝豆状核变性等;
3、糖原代谢病:是由于糖原代谢障碍引起的疾病,通常可分为两大类,即糖原分解障碍、糖原合成障碍,以及糖原累积病;
4、维生素代谢病:是由于维生素B族缺乏,导致机体代谢障碍而引起的疾病,通常可分为两大类,即叶酸缺乏症、维生素B12缺乏症。
此外,遗传代谢病还包括以下内容,如线粒体脑肌病、过氧化氢酶缺乏症、异常脂肪代谢障碍、高氨血症、肝豆状核变性等。所以一旦发现自身出现代谢病的症状,应及时就医进行诊断,并进行积极治疗,以免耽误病情。另外,对于有遗传代谢病的患者,在日常生活中应注意饮食,应避免高脂、高糖饮食,从而减少糖分的摄入,可适当多进食富含维生素的蔬菜以及水果。
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