新生儿遗传代谢病技术规范

新生儿遗传代谢病是一种先天性疾病，是由于遗传缺陷或基因突变导致的一组疾病，在新生儿出生后就会存在，主要表现为代谢异常。新生儿遗传代谢病可通过遗传学检查来确诊，包括筛查疾病、产前诊断和遗传咨询等。

1、筛查疾病：通过遗传代谢病筛查，对新生儿家族史、遗传病家族史的询问、疾病史，以及生化、酶学等实验室检查，对新生儿遗传代谢病进行筛查，可确诊新生儿是否患有遗传代谢病;

2、产前诊断：通过遗传代谢病的筛查，对孕妇进行羊水穿刺，抽取羊水细胞进行基因检测，可筛查出新生儿患有遗传代谢病的疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺原氨酸缺乏症、先天性脂肪酸代谢异常、戈谢病等疾病;

3、遗传咨询：通过遗传代谢病的遗传咨询，对新生儿家族史、遗传病家族史的询问，以及家族中的成员是否患有遗传代谢病，可以判断新生儿是否患有遗传代谢病;

4、其他：如果新生儿家族中有近亲者，家族成员患有遗传代谢病，其后代患有遗传代谢病的概率要比正常家庭高，需进行遗传代谢病的遗传学筛查。

新生儿遗传代谢病筛查可通过基因检测来确诊，家族史、遗传病史是新生儿遗传代谢病的高发因素，因此家长要重视对新生儿的遗传代谢病筛查。在新生儿出生后，医生会对新生儿进行疾病筛查，明确是否有遗传代谢病，若确诊疾病，应积极配合治疗。

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