肌酸激酶高的遗传代谢病

肌酸激酶高的遗传代谢病，主要包括线粒体肌病、肌营养不良、糖原贮积症、苯丙酮尿症等。肌酸激酶是一种酶谱成分，主要存在于人体肌肉中，包括心肌、骨骼肌等组织中，为细胞内蛋白质代谢的重要酶类。

1、线粒体肌病：主要由于线粒体细胞代谢缺陷，导致细胞呼吸链障碍，能量代谢不足，产生大量的肌酸激酶，出现肌酸激酶高，属于遗传代谢病，为常染色体隐性遗传性疾病;

2、肌营养不良：属于一种肌肉变性疾病，可导致患者的血液中出现大量的肌酸激酶，表现为肌酸激酶高。但该疾病通常为X连锁隐性遗传，属于常染色体隐性遗传性疾病，相对较为少见;

3、糖原贮积症：患者体内糖原代谢酶缺陷，导致糖原蓄积，引起机体糖原贮积症，可表现为肌酸激酶高，属于遗传代谢病;

4、苯丙酮尿症：主要是由于患者体内的P-糖蛋白缺乏，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起肌酸激酶增高，属于常染色体隐性遗传代谢病。

此外，其他遗传代谢病，如戈谢病、进行性肌营养不良、小儿麻痹症、克氏综合征，以及各种类型的肌炎、皮肌炎、脑部疾病、甲状腺功能亢进、多发性肌炎等，也可导致患者出现肌酸激酶高。因此，肌酸激酶高的遗传代谢病，属于相对较为复杂的疾病，建议发现后及时到医院就诊，进行相关检查，根据不同疾病，采取不同的治疗方法。

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