遗传代谢病是一类由遗传基因缺陷导致的多种代谢途径异常的疾病。
遗传代谢病是由于基因突变引起酶或蛋白活性降低或缺失，导致物质代谢障碍的一组疾病。这些疾病通常涉及脂肪酸、氨基酸、糖等生物分子的代谢过程。具体表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、共济失调、肌张力减低、运动功能倒退等症状。
针对遗传代谢病的诊断常需进行血生化分析、尿液分析、脑脊液检查以及基因检测等。其中，基因检测通过分析DNA序列来确定特定基因是否存在变异。治疗策略因具体疾病而异，可能包括营养支持、药物替代疗法或肝脏移植。例如，苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食，而肾上腺皮质激素合成不足则可通过口服氢化可的松改善症状。
遗传代谢病的管理需多学科参与，定期监测生长发育及实验室指标至关重要。同时，早期识别与干预有助于减轻病情进展对患儿的影响。
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