早产儿遗传代谢病,是一种代谢性疾病,会影响早产儿的正常生长发育,甚至会导致早产儿智力低下,因此要进行早产儿遗传代谢病的检查。早产儿遗传代谢病的检查,一般包括血尿常规、血生化检查、脑脊液检查、影像学检查。
1、血常规:血常规通常要检查红细胞、白细胞、血小板的情况,以判断早产儿是否存在贫血、感染等情况;
2、血生化检查:血生化检查包括血清蛋白电泳、血清维生素、肝功能、肾功能等检查,通过血生化检查,可以发现早产儿是否有低血糖、高脂血症、肝功能异常等情况;
3、脑脊液检查:脑脊液检查可以通过检查脑脊液中的蛋白质、糖、氯化物的含量,以判断早产儿是否存在神经系统的感染,以及是否存在代谢性疾病;
4、影像学检查:如果早产儿检查后发现异常,可以进一步进行头颅CT、胸部CT、腹部B超等影像学检查,判断早产儿是否存在脑部疾病、胸部疾病或者腹部疾病。
早产儿遗传代谢病,通常是指先天性代谢性疾病,由于早产儿的器官发育不成熟,如果诊断为遗传代谢病,建议早产儿积极配合医生进行治疗,以免影响正常生长发育。在日常生活中,家长应多注意早产儿的情况,如果出现异常,建议及时带早产儿就诊,以免耽误治疗。
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