遗传代谢病百分之百不能生

遗传代谢病是一组因遗传缺陷所造成的疾病，有些疾病没有根治方法，因此有些人会认为可以通过基因筛查，避免患病，但实际上并不是100%能避免患病。一些人患有遗传代谢病，通过基因筛查后，也可能会生下正常的孩子。因此，遗传代谢病不能100%避免生孩子，但可以通过孕前或孕期的检查，及早发现、筛查，从而避免患病。

1、孕前检查：对于家族中有遗传代谢病的患者，在怀孕之前建议到遗传代谢病专科就诊，进行遗传代谢病筛查。通过遗传代谢病筛查，可以发现夫妻双方是否存在遗传代谢病，在怀孕期间也可以筛查胎儿是否携带遗传代谢病的基因，以减少不良妊娠的风险;

2、孕期检查：通过遗传代谢病筛查，发现胎儿携带遗传代谢病的基因，从而可以在医生的指导下选择是否终止妊娠，避免遗传代谢病胎儿的出生;

3、羊水穿刺：通过羊水穿刺，抽取羊水中的代谢产物，进行基因检测，如果发现胎儿携带致病基因，也可以通过羊水穿刺技术，从胎儿血液中抽取代谢产物，进行基因检测，如果发现胎儿携带致病基因，建议孕妇及时终止妊娠;

4、终止妊娠：如果父母双方都存在遗传代谢病，在怀孕期间建议进行终止妊娠。通过基因筛查，发现胎儿携带遗传代谢病的基因，可以在医生的指导下选择是否终止妊娠。

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