遗传代谢病检测的适用人群

遗传代谢病是一类由于遗传缺陷，导致机体蛋白质代谢异常的疾病，因此进行遗传代谢病检测，可以帮助诊断遗传性疾病，适用于有家族遗传病史人群、有遗传代谢病家族史人群、有代谢病症状人群、怀疑有遗传代谢病的人群。

1、有家族遗传病史人群：如果患者的家族成员有遗传代谢病，可以选择进行遗传代谢病检测;

2、有遗传代谢病家族史人群：如果患者的直系亲属有遗传代谢病病史，可以选择通过遗传代谢病检测，确定患者是否患有遗传代谢病;

3、有遗传代谢病症状人群：如果患者出现呕吐、腹泻、发育迟缓、智力低下、癫痫等症状，可以选择进行遗传代谢病检测，确定患者是否患有遗传代谢病;

4、怀疑有遗传代谢病的人群：如果患者怀疑自己患有遗传代谢病，可以选择进行遗传代谢病检测，确定自己是否患病，因为遗传代谢病的种类较多，只有通过遗传代谢病检测，才能明确具体疾病，从而选择是否进行治疗。

此外，如果患者没有家族遗传病史，但出现呕吐、腹泻等症状，也可以选择进行遗传代谢病检测，排除遗传代谢病。

遗传代谢病检测一般需要抽血检查，因此在检查前，建议空腹，以免对检查结果造成影响，同时在检查前一天不可以熬夜，也不可以吃油腻的食物，如肥肉等，需要做到清淡饮食，也不可以喝酒。由于临床上遗传代谢病较多，一旦患病，很难治疗，因此建议做好预防措施，如在孕期做好产检，以及出生后的儿童定期体检，做到早发现、早治疗。

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