遗传代谢病检查,一般可以挂遗传代谢病科、遗传代谢病科、遗传医学科、儿童遗传科等。遗传代谢病是一组以蛋白质代谢缺陷、脂肪代谢缺陷、糖代谢缺陷、甲状腺功能异常等为主要表现的疾病,一般可以通过基因检测等技术进行检查。
1、遗传代谢病科:可以对先天性遗传代谢病进行诊断和筛查,可以筛查出先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢病;
2、遗传代谢病科:可以对遗传代谢病进行筛查,筛查出遗传性肝病、遗传性高脂血症、遗传性肾病、苯丙酮尿症、小儿肝豆状核变性等遗传代谢病;
3、遗传医学科:可以对遗传代谢病进行产前诊断和产前筛查,可以筛查出先天性遗传代谢病、遗传性心脏病、苯丙酮尿症等遗传代谢病;
4、儿童遗传科:儿童遗传代谢病筛查包括苯丙酮尿症、丙酸血症、枫糖尿症、丙戊酸钠尿症、先天性聋哑、发育性疾病、小儿糖尿病、半乳糖血症、先天性肌强直、进行性肌营养不良等遗传代谢病疾病。
此外,如果需要进行遗传代谢病的检查,一般可以挂遗传代谢病科、遗传医学科等,建议根据自身情况选择合适的科室。需要注意的是,通过遗传代谢病筛查,可以确定患者是否存在先天性遗传代谢病,以及遗传代谢病的具体类型。另外,通过遗传代谢病的筛查,也可以在孕期进行筛查,可以筛查出遗传代谢病,如地中海贫血、G6PD缺乏症、先天性聋哑等疾病。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。