遗传代谢病能查心脏吗

遗传代谢病能查心脏，遗传代谢病是一组以氨基酸代谢缺陷、脂肪代谢缺陷、糖代谢缺陷、肾脏功能缺陷等为主要表现的疾病，可以通过遗传代谢病筛查、心电图、心脏彩超、CT等检查来明确诊断。

1、遗传代谢病筛查：包括筛查遗传代谢病的酶学诊断，如发现患者有任何异常，可进行遗传代谢病的筛查，这些疾病主要有脂肪酸代谢异常、线粒体代谢异常、脂肪酸合成障碍、蛋白质代谢缺陷等;

2、心电图检查：可以筛查遗传代谢病，遗传代谢病可导致心脏脂肪酸代谢异常，因此通过心电图检查，可以发现是否有心脏改变，如心室肥厚、心肌病变等;

3、心脏彩超：遗传代谢病可导致心脏脂肪酸代谢异常，通过心脏彩超检查，可以发现是否有心脏改变，如心肌肥厚、心肌舒张功能异常、心脏瓣膜异常等;

4、CT检查：遗传代谢病也可导致心脏异常，如严重的肝脏异常，肝脏密度改变，以及肝脏体积的缩小，可以判断是否有遗传代谢病。

此外，遗传代谢病还可以通过血、尿、肝肾功能，以及基因检查等进行筛查。其中血液检查主要是进行遗传代谢病的筛查，如发现血友病、白化病等，基因检查主要是针对遗传代谢病的致病基因进行筛查。通过遗传代谢病筛查，可以发现遗传代谢病，如果出现遗传代谢病，应积极干预治疗。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。