婴儿遗传代谢病检查phe偏高

婴儿遗传代谢病检查phe偏高，是指在代谢病的确诊检查中，发现婴儿体内的苯丙氨酸或者丙氨酸的浓度偏高，可能是苯丙酮尿症、丙酮酸尿症、先天性高氨酸血症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等引起。

1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，其是由于患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起机体代谢异常，所以会出现婴儿遗传代谢病检查phe偏高。可在医生的指导下给患儿进行低苯丙氨酸饮食，可减少病情发作，因患儿长期低苯丙氨酸饮食，易出现营养不良、感染等情况，可给予四维他胶囊、赖氨肌醇维B12颗粒等，缓解不适症状;

2、丙酮酸尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，其是由于患儿体内的丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致丙氨酸羟化酶缺乏，使丙氨酸不能转化为乙酰辅酶A，所以会出现代谢异常，引起婴儿遗传代谢病检查phe偏高。可在医生的指导下给予维生素B1片、四维他胶囊等营养神经的药物，减少机体损伤，也可给予盐酸精氨酸注射液，降低血液中的丙酮酸水平;

3、先天性高氨酸血症：是由于患儿体内的丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致丙氨酸羟化酶缺乏，使丙氨酸在体内蓄积，引起机体代谢紊乱，所以会出现婴儿遗传代谢病检查phe偏高。可给予低蛋白饮食，减少高蛋白饮食，可在医生的建议下给予盐酸精氨酸注射液，降低血液中的丙氨酸羟化酶水平;

4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：该病是由于患儿体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，使葡萄糖在体内蓄积，引起患儿的葡萄糖利用障碍，所以会出现婴儿遗传代谢病检查phe偏高。可遵医嘱给予碳酸氢钠片、维生素B12片等，缓解不适症状。

因此，若婴儿出现遗传代谢病检查phe偏高的现象，建议及时就诊于小儿内科，进行血常规检查、尿常规检查、肝功能检查等，再根据具体病因进行相应治疗。

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