婴儿遗传代谢病c3

遗传代谢病是一组以代谢障碍为主要表现的疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、戈谢病等，其中以苯丙酮尿症较为常见。婴儿遗传代谢病中，c3一般是指血清中苯丙氨酸浓度正常范围内的百分比，苯丙氨酸是人体必需的一种氨基酸，其正常值为1-3.60，若低于正常值，提示疾病发生。

1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，其典型症状为智力发育迟缓、生长发育落后，以及小头畸形、毛发色淡、湿耳、小眼球、肝脾肿大等，以及出现小腿前侧、上臂等部位的皮肤色素沉着，以及由于胶原沉积所致的多毛症;

2、先天性甲状腺功能减退症：与甲状腺发育缺陷、甲状腺激素合成和分泌减少或缺乏有关，出生时或出生后不久便可出现发育障碍、嗜睡、喂养困难、肌张力低下等症状;

3、先天性肾上腺皮质增生症：是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变，主要表现为性早熟、血压升高、生长发育迟缓、骨龄延长等;

4、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶缺陷所致的溶血性疾病，也称葡萄糖脑苷脂病，是一种常见的慢性进行性神经系统变性疾病，其临床表现为发育迟缓、进行性智力减退，以及不同程度的肝脾肿大等。

此外，婴儿遗传代谢病中的C3，一般是指血清乳酸脱氢酶活性正常范围内的百分比，其正常值为0.89-2.60，若该值升高，提示可能存在慢性溶血性贫血、急性肝炎、慢性白血病、淋巴瘤等疾病，其数值降低，提示可能存在营养不良、恶性贫血等情况。建议家长及时带婴儿前往医院儿科就诊，以明确诊断。

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