遗传代谢病中SCAD是什么病

遗传代谢病中SCAD指的是遗传性肾病、肝豆状核变性、戈谢病，其中遗传性肾病包括遗传性肾炎、线粒体脑病、小儿麻痹症、苯丙酮尿症等，而肝豆状核变性、苯丙酮尿症则属于遗传性肝病。

1、遗传性肾病：遗传性肾病主要是由于遗传缺陷导致的一种肾脏损害，根据遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传。其中常染色体显性遗传的遗传性肾病主要是常染色体的显性遗传，而常染色体隐性遗传和X染色体遗传的遗传性肾病主要是常染色体的隐性遗传;

2、肝豆状核变性：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是一种常见的遗传性铜代谢缺陷疾病，其致病基因位于铜染色体上，而致病基因在肝细胞中。临床症状常表现为肝硬化、关节疼痛、脾肿大、多汗等，其中肝豆状核变性患者可出现低血糖、肝病面容、角膜K-F环等表现;

3、线粒体脑病：线粒体脑病是由ATP7B基因突变所致，主要表现为四肢近端肌无力、运动障碍、癫痫发作、精神异常、视力下降等症状，其中癫痫发作是最常见的症状;

4、小儿麻痹症：小儿麻痹症是由于感染朊病毒所致，主要表现为急性弛缓性脑瘫，也可能会出现偏瘫、四肢震颤等症状;

5、苯丙酮尿症：是常见的常染色体隐性遗传代谢病，如果父母患有苯丙酮尿症，可能会导致孩子患有小儿苯丙酮尿症。

遗传代谢病中不同的疾病，症状有所不同，建议出现不适症状后及时就诊，在医生的指导下进行针对性治疗，避免延误病情。

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