遗传代谢病组氨酸低

遗传代谢病主要是由于氨基酸代谢缺陷所引起的，包括苯丙酮尿症、丙酸血症、先天性高氨酸血症、枫糖尿症等，其中苯丙酮尿症、丙酸血症、先天性高氨酸血症均属于常染色体隐性遗传病，其遗传代谢病组氨酸低属于比较少见的情况。

1、苯丙酮尿症：属于常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，其遗传方式是常染色体隐性遗传，致病基因位于常染色体的4p21，该疾病会导致患者出现皮肤以及毛发色素浅淡，以及眼睑及前额虹膜色素较浅，还会出现智力发育迟缓、小脑发育不全，以及生长发育迟缓等症状。患者可以在医生的指导下使用人工合成低苯丙氨酸奶粉、盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗;

2、丙酸血症：属于常染色体隐性遗传代谢病，致病基因位于3号染色体上，会导致患者出现代谢异常，从而引起丙酸血症，患者的血液中的丙酸浓度较高，可能会引起呕吐、呼吸急促、发育缓慢等症状。患者可以在医生的指导下使用药物进行治疗，比如盐酸维拉帕米缓释片、硝苯地平片等;

3、先天性高氨酸血症：是常见的常染色体隐性遗传代谢病，致病基因导致患者体内的丙氨酸脱氢酶基因异常，使丙氨酸脱氢酶转化为乳酸，从而使患者出现代谢异常，引起机体内的丙氨酸浓度升高，患者可能会出现呕吐、嗜睡、烦躁、发育缓慢等症状。患者可以在医生的指导下使用药物进行治疗，比如盐酸苯丙氨酸羟化酶缺乏症的患者，可以遵医嘱使用注射用盐酸苯丙氨酸等药物进行治疗;

4、枫糖尿症：是一种常见的代谢缺陷病，致病基因导致患者体内的葡萄糖转移酶基因异常，使患者出现代谢异常，引起患者出现枫糖尿症，造成患者的血液中的葡萄糖含量较高，可能会出现呕吐、易激动、发育迟缓等症状。患者可以在医生的指导下使用药物进行治疗，比如维生素B1片等，患者在日常生活中应注意饮食均衡，以清淡、易消化的食物为主。

如果患者在检查中发现遗传代谢病组氨酸低，建议及时到医院的遗传代谢科就诊，完善血常规等检查，以明确具体情况。

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