遗传代谢病中的甲硫氨酸

甲硫氨酸又称甲硫氨酸，是人体必需的营养素，属于氨基酸的一种，可由甲硫氨酸合成，主要存在于肝脏中，是一种含硫氨基酸，可由甲硫氨酸合成的物质。甲硫氨酸在人体内不被代谢，会随着尿液或汗液排出体外，当出现肝功能异常时，血液中甲硫氨酸浓度会升高。

一、生理作用：

甲硫氨酸是合成甲硫氨酸的主要来源，甲硫氨酸在人体内不被代谢，当肝功能异常时，首先由肝脏代谢，再由肾脏排出，随胆汁排出，最后经大便排出。甲硫氨酸可参与合成肝糖原，肝糖原是一种能量储备物质，在肝脏中合成后可被重新吸收，并对肝脏起到保护作用。

二、临床意义：

1、维生素B6缺乏症：甲硫氨酸合成障碍导致维生素B6缺乏，可引起脂溢性皮炎、唇炎、舌炎等疾病，还可引起贫血，出现头晕、疲乏、肌肉无力等症状;

2、肝功能异常：甲硫氨酸在肝脏中不被代谢，经尿液或汗液排出，当肝功能异常时，血液中甲硫氨酸浓度会升高，可引起肝性脑病、肝功能衰竭等疾病。患者可出现烦躁、嗜睡、头晕、头痛、恶心、呕吐、神志不清等症状，严重者可引起死亡。

此外，还可导致锌缺乏症，缺乏甲硫氨酸可引起食欲不振、生长发育迟缓、智力低下、婴儿佝偻病等情况，在新生儿期还可导致严重畸形。若患者血液中甲硫氨酸浓度过高，应及时就诊，以免延误病情，通过药物治疗和饮食调理，使血液中甲硫氨酸浓度恢复正常。

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