遗传代谢病致病因素

遗传代谢病是一组以蛋白质缺乏、脂肪酸代谢异常、糖原代谢异常为主要表现的疾病，致病因素是由于遗传缺陷或调控蛋白基因的突变所致。

1、蛋白质缺乏：蛋白质是人体组织、器官的基本成分，是人体生命活动的物质基础，而蛋白质缺乏可导致低蛋白血症、水肿等，致病因素主要有各类肝炎、肝硬化、肾病综合征等;

2、脂肪酸代谢异常：脂肪酸代谢异常可导致高脂血症或者脂肪肝，是遗传代谢病的常见致病因素，致病因素主要有遗传性高脂血症、高尿酸血症、糖原贮积症等;

3、糖原代谢异常：糖原代谢异常可导致糖原积累病，也是遗传代谢病的常见致病因素，可无明显诱因，也可出现心悸、肌肉颤动、呕吐、昏迷等症状;

4、其他：遗传代谢病还可见于进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性高氨血症、过氧化氢酶缺乏症等，同时还有与遗传代谢病有关的线粒体疾病、脂肪酸代谢异常等，致病因素主要有离子通道病变、溶酶体贮积病、过氧化物酶缺乏、二氢叶酸还原酶缺乏、氧解离障碍等。

建议存在遗传代谢病的患者及时到医院风湿免疫科就诊，完善血常规、肝功能、尿常规等检查明确诊断，遵医嘱进行治疗。患者日常生活中可多吃蛋白质丰富的食物，如牛奶、鸡蛋、瘦肉等，补充身体所需营养物质，还应注意避免熬夜，保证充足的睡眠时间，并适当进行运动，如慢跑、游泳等，增强身体抵抗力。

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