遗传代谢病检测C5高什么意思

遗传代谢病检测C5高，通常是指患有遗传代谢病时，血清中的C5高。遗传代谢病是一组以代谢障碍为主要表现的疾病，大多数先天性遗传病和遗传有关，如21-三体综合征、18-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等，都可能导致血清中C5增高。

1、21-三体综合征：是由于21号染色体多一条而引起的疾病，可表现为智力低下、发育迟缓、小头畸形、面部特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等，血清中C5也会出现增高的情况;

2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体多一条而引起，可表现为智力低下、活动后气促、多动、喂养困难等，血清中C5也会出现增高的情况;

3、苯丙酮尿症：是由于12号染色体变异而引起，可表现为生长发育迟缓、骨骼及皮肤发育异常、小头、眼睑下垂、湿疹等，还可出现血液和尿液中的C5水平增高;

4、先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成和分泌减少，或者组织作用不足等导致，可表现为生长发育迟缓、智力低下、精神呆滞、皮肤干燥等，还可引起血清中C5增高。

遗传代谢病检测C5高时，建议进一步进行遗传代谢病的相关基因检查，如染色体核型分析等，来明确是否存在异常。若已经确诊疾病，则可通过药物治疗、饮食治疗等方法来促进健康，日常还要注意加强营养，也可促进疾病的恢复。

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