遗传代谢病筛查17_a_ohp

遗传代谢病筛查17，即17α-OH氨基酸尿症筛查结果为17α-OH氨基酸尿症，是临床上较为常见的一种氨基酸尿症。17α-OH氨基酸尿症是一种常见的氨基酸尿症，是由于各种原因导致患者体内氨基酸代谢异常的疾病。

17α-OH氨基酸尿症的病因和发病机制尚不明确，可能与基因突变有关，也有可能是常染色体异常、近亲结合等因素引起的。患者一般会出现智力发育迟缓、身材矮小、骨骼畸形、尿路刺激征等症状，可以通过血液检查、尿常规检查、X线检查、B超检查等明确诊断。对于17α-OH氨基酸尿症的治疗主要是药物治疗，患者可以在医生的指导下服用苯巴比妥片、复方氨基酸胶囊等药物治疗。对于药物治疗效果不佳的患者可以通过骨髓移植、造血干细胞移植等方式治疗。

患者在日常生活中要养成良好的生活习惯，要注意饮食均衡，在饮食方面多吃高蛋白、高维生素的食物，比如鸡蛋、牛奶、菠菜、苹果等。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。