遗传代谢病筛查c5指标升高

遗传代谢病筛查C5指的是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测项目，其数值升高多见于蚕豆病、溶血性贫血、新生儿黄疸以及一些遗传性肾病等情况，建议及时就医，明确诊断后积极治疗。

1、蚕豆病：是由于红细胞被葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因遗传缺陷所致，以急性血管内溶血为突出表现的溶血性疾病。检查时发现外周血中红细胞形态正常，而血红蛋白、血糖正常，红细胞渗透脆性试验阴性，可明确诊断。溶血性贫血患者可遵医嘱使用糖皮质激素、免疫抑制剂治疗，如泼尼松、环磷酰胺等。新生儿黄疸可遵医嘱使用蓝光照射，严重的溶血性贫血可考虑进行输血治疗，补充白蛋白或血浆;

2、溶血性贫血：溶血性贫血是由于红细胞被破坏、血红蛋白释放导致，可造成红细胞的内部结构被破坏，血红蛋白从骨髓中漏出，导致检查时发现外周血中红细胞形态正常，而血红蛋白、血糖正常，红细胞渗透脆性试验为阳性。此类患者可遵医嘱使用糖皮质激素治疗，如泼尼松、环磷酰胺等，严重时可考虑输血治疗，补充白蛋白或血浆;

3、新生儿黄疸：生理性黄疸多在新生儿出生后2-3天出现，5-7天达高峰，2周左右消退，而病理性黄疸多在新生儿出生后24小时出现，消退较慢，持续时间较长，足月儿黄疸持续2周以上。生理性黄疸一般不需要治疗，可自行消退。病理性黄疸的患儿可遵医嘱使用免疫球蛋白、白蛋白等治疗，必要时可行换血治疗;

4、遗传性肾病：遗传性肾病是由于遗传基因缺陷导致的肾功能异常，检查时可见外周血中红细胞形态正常，而血红蛋白、血糖正常，红细胞渗透脆性试验为阳性。遗传性肾病多采取对症治疗，患者可遵医嘱使用水蛭胶囊、阿司匹林等药物治疗，还要注意低盐饮食、多饮水。

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