遗传代谢病性骨病有很多,较常见的有戈谢病、线粒体病、甲状腺功能减退、特发性低血糖等。遗传代谢病性骨病指与遗传缺陷有关的代谢性骨病,需通过实验室检查、临床表现等明确诊断。
1、戈谢病:是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,导致的一种糖原代谢障碍疾病,患者可表现为发育迟缓、身材矮小、面色苍白、腹泻、头晕、头痛等症状;
2、线粒体病:是由于线粒体呼吸链缺陷,致使细胞呼吸链功能障碍而产生的一系列代谢异常疾病,可表现为运动耐力下降、肌无力、肝脾肿大、精神异常、视力异常等症状;
3、甲状腺功能减退:是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足导致机体代谢降低的一种疾病,患者可表现为记忆力减退、嗜睡、智力低下、嗜睡、头晕、头痛等症状;
4、特发性低血糖:是指由于饥饿、激动、剧烈运动等情况,导致的血糖降低。由于机体的交感神经和肾上腺髓质对低血糖的反应,可导致心悸、震颤、精神改变、出汗、饥饿等症状,严重者可出现昏迷。
除上述遗传代谢病性骨病外,糖尿病、甲状腺功能亢进、黏液性水肿、骨恶性肿瘤、甲状腺功能减退、结节病等,也属于遗传代谢病性骨病,但在临床中较为少见。当患者出现上述症状时,建议及时到医院就诊,进行相关检查,比如血清维生素B12、叶酸测定等,必要时可以进行骨组织活检,以明确诊断,并在专业医生的指导下进行针对性治疗,以免延误病情。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。