遗传代谢病筛查c5升高

遗传代谢病筛查C5升高，指的是在代谢病筛查中，发现患者的血清C5活性升高。遗传代谢病是一组以蛋白质缺乏伴有或不伴有脂肪代谢障碍为主要表现的疾病，根据发现的疾病可分为先天性和获得性。先天性遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致的疾病，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、苯丙酮尿症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，获得性遗传代谢病则是由于其他疾病引起的。

无论是先天性遗传代谢病还是获得性遗传代谢病，筛查结果都会出现异常。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢缺陷疾病，其遗传学特征是，人体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。其筛查结果一般包括血苯丙氨酸浓度异常和尿蝶呤图谱异常。因此，遗传代谢病筛查C5升高，说明患者可能患有苯丙酮尿症或者丙酮酸尿症，患者需要进一步进行检查，以明确诊断。

苯丙酮尿症一般是由于饮食不当或先天遗传导致的，患者一般会出现呕吐、抽搐、皮肤和毛发色素浅淡、尿液或汗液有鼠臭味等症状，后期甚至会由于骨骼畸形、智能障碍而死亡。对于无症状的患者，通常无需治疗，若有癫痫、精神发育迟缓等症状，家长需要带患者积极治疗，可通过低苯丙氨酸饮食，减少苯丙氨酸的合成，必要时可遵医嘱给予盐酸沙丙蝶呤片、盐酸克林霉素胶囊等药物进行治疗。丙酮酸尿症是一种常见的氨基酸代谢缺陷疾病，患者一般会出现呕吐、疲倦、皮肤和尿液有鼠臭味等症状，临床上一般通过小剂量维生素B12治疗或通过饮食控制，后期可遵医嘱使用注射用盐酸苯丙酮尿症患者的智能康复训练来提高其生活质量。

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